Повногеномний пошук генетичних асоціацій поширених захворювань в Україні: сучасні методи та інструменти

О. С. Куруца

doi:10.24144/2616-7700.2026.48(1).162-171

Автор(и)

О. С. Куруца ДВНЗ «Ужгородський нацiональний унiверситет», Україна https://orcid.org/0000-0001-7020-7996

DOI:

https://doi.org/10.24144/2616-7700.2026.48(1).162-171

Ключові слова:

повногеномні асоціативні дослідження, геномний аналіз, біоінформатика, машинне навчання, штучний інтелект, генетичне прогнозування, персоналізована медицина, Україна

Анотація

Комплекснi неiнфекцiйнi захворювання, зокрема серцево-судиннi, онкологiчнi та аутоiмуннi, становлять основний тягар для системи охорони здоров’я України. Їх етiологiя є результатом складної взаємодiї генетичних факторiв та впливу навколишнього середовища. Повногеномнi асоцiативнi дослiдження (GWAS) є ефективним iнструментом для iдентифiкацiї генетичних варiантiв, пов’язаних iз ризиком розвитку цих хвороб. Однак iнтерпретацiя результатiв GWAS залишається складним завданням, що потребує використання сучасних бiоiнформатичних методiв аналiзу.

У статтi узагальнено сучаснi пiдходи та iнструменти для проведення GWAS i подальшої обробки даних з урахуванням особливостей української популяцiї. Розглянуто основнi етапи дослiдження — вiд контролю якостi генотипових даних до прiоритезацiї причинних варiантiв iз застосуванням iнструментiв на основi машинного навчання, зокрема Combined Annotation Dependent Depletion (CADD) та новiтнiх методiв повногеномної регресiї, таких як Regenie. Особливу увагу придiлено зростаючiй ролi штучного iнтелекту у виявленнi складних нелiнiйних залежностей у геномних даних. Пiдкреслено унiкальнiсть генофонду населення України, що обґрунтовує необхiднiсть масштабних нацiональних геномних дослiджень для розроблення ефективних стратегiй персоналiзованої медицини та профiлактики поширених захворювань.

Спонсор дослідження

Дослiдження здiйснено в рамках мiжнародного проєкту «Геномiка цукрового дiабету 1 типу в Українi»

Біографія автора

О. С. Куруца, ДВНЗ «Ужгородський нацiональний унiверситет»

Аспiрант кафедри iнформацiйних управляючих систем та технологiй

Посилання

Ovcaricek, P. P., Gorges, R., & Giovanella, L. (2024). Autoimmune thyroid diseases. Seminars in Nuclear Medicine, 54(2), 219–236. https://doi.org/10.1053/j.semnuclmed.2023.11.002
Pilalis, E., Zisis, D., Andrinopoulou, C., Karamanidou, T., Antonara, M., Stavropoulos, T. G., & Chatziioannou, A. (2025). Genome-wide functional annotation of variants: a systematic review of state-of-the-art tools, techniques and resources. Frontiers in pharmacology, 16, 1474026. https://doi.org/10.3389/fphar.2025.1474026
Visscher, P. M., Wray, N. R., Zhang, Q., Sklar, P., McCarthy, M. I., Brown, M. A., & Yang, J. (2017). 10 Years of GWAS Discovery: Biology, Function, and Translation. American journal of human genetics, 101(1), 5–22. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.06.005
Oleksyk, T. K., Wolfsberger, W. W., Weber, A. M., Shchubelka, K., Oleksyk, O. T., Levchuk, O., Patrus, A., Lazar, N., Castro-Marquez, S. O., Hasynets, Y., Boldyzhar, P., Neymet, M., Urbanovych, A., Stakhovska, V., Malyar, K., Chervyakova, S., Podoroha, O., Kovalchuk, N., Rodriguez-Flores, J. L., . . . , & Smolanka, V. (2021). Genome diversity in Ukraine. GigaScience, 10(1), giaa159. https://doi.org/10.1093/gigascience/giaa159
Kaminet Ministriv Ukrainy. (2024). Postanova No. 999 "Pro zatverdzhennia Poriadku zboru, zberihannia ta vykorystannia biolohichnykh zrazkiv liudyny z doslidnytskoiu metoiu". Retrieved from https://zakon.rada.gov.ua/laws/show/999-2024-%D0%BF#Text [in Ukrainian].
Shchubelka, K., Wolfsberger, W. W., Oleksyk, O., & et. al. (2025). Genomics of Type 1 Diabetes in Ukraine Initiative. International Journal of Endocrinology (Ukraine), 21(4), 343–350. https://doi.org/10.22141/2224-0721.21.4.2025.1557
Uffelmann, E., Huang, Q. Q., Munung, N. S., & et al. (2021). Genome-wide association studies. Nature Reviews Methods Primers, 1, 59. https://doi.org/10.1038/s43586-021-00056-9
Purcell, S., Neale, B., Todd-Brown, K., Thomas, L., Ferreira, M. A., Bender, D., Maller, J., Sklar, P., de Bakker, P. I., Daly, M. J., & Sham, P. C. (2007). PLINK: a tool set for wholegenome association and population-based linkage analyses. American journal of human genetics, 81(3), 559–575. https://doi.org/10.1086/519795
Hwangbo, Y., & Park, Y. J. (2018). Genome-Wide Association Studies of Autoimmune Thyroid Diseases, Thyroid Function, and Thyroid Cancer. Endocrinology and Metabolism (Seoul, Korea), 33(2), 175–184. https://doi.org/10.3803/EnM.2018.33.2.175
Mbatchou, J., Barnard, L., Backman, J., & et al. (2021). Computationally efficient wholegenome regression for quantitative and binary traits. Nature Genetics, 53, 1097–1103. https://doi.org/10.1038/s41588-021-00870-7
Rentzsch, P., Witten, D., Cooper, G. M., Shendure, J., & Kircher, M. (2019). CADD: Predicting the deleteriousness of variants throughout the human genome. Nucleic Acids Research, 47(D1), D886–D894. https://doi.org/10.1093/nar/gky1016
Welter, D., MacArthur, J., Morales, J., Burdett, T., Hall, P., Junkins, H., Klemm, A., Flicek, P., Manolio, T., Hindorff, L., & Parkinson, H. (2014). The NHGRI GWAS Catalog, a curated resource of SNP-trait associations. Nucleic acids research, 42 (Database issue), D1001–D1006. https://doi.org/10.1093/nar/gkt1229
Gallagher, M. D., & Chen-Plotkin, A. S. (2018). The Post-GWAS Era: From Association to Function. American journal of human genetics, 102(5), 717–730. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.04.002
Eraslan, G., Avsec, Z., Gagneur, J., & Theis, F. J. (2019). Deep learning: new computational modelling techniques for genomics. Nature reviews. Genetics, 20(7), 389–403. https://doi.org/10.1038/s41576-019-0122-6
Shchubelka, K., Turova, L., Wolfsberger, W., & et al. (2024). Genetic determinants of global developmental delay and intellectual disability in Ukrainian children. Journal of Neurodevelopmental Disorders, 16, 13. https://doi.org/10.1186/s11689-024-09528-x